Studi Baru Mengungkap Risiko Alzheimer Lebih Banyak Disebabkan oleh Ibu daripada Ayah

Studi oleh Jenderal Mass Brigham menunjukkan bahwa mempertimbangkan riwayat orang tua berdasarkan jenis kelamin mungkin penting dalam mengidentifikasi orang dewasa yang berisiko tinggi.

Sebuah studi baru-baru ini yang dilakukan oleh peneliti dari Mass General Brigham menunjukkan bahwa orang tua yang mewarisi seseorang Penyakit Alzheimer Risiko penyakit dapat memengaruhi kemungkinan terjadinya perubahan biologis di otak yang terkait dengan penyakit tersebut. Penelitian ini menilai 4.400 orang dewasa yang tidak mengalami gangguan kognitif berusia 65 hingga 85 tahun dan menemukan bahwa individu dengan riwayat keluarga penyakit Alzheimer (AD) dari pihak ibu atau dari kedua orang tua menunjukkan kadar amiloid yang lebih tinggi di otak mereka. Temuan tersebut dipublikasikan di Neurologi JAMA.

Read Also

Genosida Israel membuat warga Gaza tidak bisa merayakan Idul Adha

16 Jun 2024

“Studi kami menemukan bahwa jika peserta memiliki riwayat keluarga dari pihak ibu, kadar amiloid yang lebih tinggi diamati,” kata penulis korespondensi senior Hyun-Sik Yang, MD, seorang ahli saraf di Mass General Brigham dan ahli saraf perilaku di Divisi Neurologi Kognitif dan Perilaku di Brigham and Women’s Hospital. Ia juga seorang dokter peneliti Neurologi untuk Mass General Research Institute.

Yang berkolaborasi dengan peneliti lain dari Mass General Brigham, serta peneliti dari Vanderbilt dan Universitas Stanford. Ia mengatakan penelitian sebelumnya yang lebih kecil telah menyelidiki peran riwayat keluarga dalam penyakit Alzheimer. Beberapa penelitian tersebut menunjukkan riwayat ibu menunjukkan risiko lebih tinggi terkena Alzheimer, tetapi kelompok tersebut ingin meninjau kembali pertanyaan tersebut dengan peserta yang memiliki fungsi kognitif normal dan akses ke kumpulan data uji klinis yang lebih besar.

Metodologi dan Analisis Partisipan

Tim tersebut meneliti riwayat keluarga orang dewasa yang lebih tua dari studi Pengobatan Anti-Amiloid pada Alzheimer Asimtomatik (A4), sebuah uji klinis acak yang ditujukan untuk pencegahan AD. Peserta ditanyai tentang timbulnya gejala kehilangan ingatan pada orang tua mereka. Peneliti juga menanyakan apakah orang tua mereka pernah didiagnosis secara resmi atau apakah ada konfirmasi otopsi penyakit Alzheimer.

Read Also

Perang Harga Besar (Bahan Makanan) Berpotensi Mengubah Permainan

01 Jun 2024

“Beberapa orang memutuskan untuk tidak mencari diagnosis formal dan menghubungkan hilangnya ingatan dengan usia, jadi kami berfokus pada fenotipe hilangnya ingatan dan demensia,” kata Yang.

Peneliti kemudian membandingkan jawaban tersebut dan mengukur amiloid pada peserta. Mereka menemukan riwayat gangguan memori pada ibu di semua usia dan riwayat gangguan memori dini pada ayah dikaitkan dengan kadar amiloid yang lebih tinggi pada peserta studi yang asimtomatik. Peneliti mengamati bahwa hanya memiliki riwayat gangguan memori pada ayah yang terjadi pada usia lanjut tidak dikaitkan dengan kadar amiloid yang lebih tinggi.

Perbedaan Gender dan Keterbatasan Studi

“Jika ayah Anda mengalami gejala awal, hal itu terkait dengan peningkatan kadar amiloid pada keturunannya,” kata Mabel Seto, PhD, penulis pertama dan peneliti pascadoktoral di Departemen Neurologi di Brigham. “Namun, tidak masalah kapan ibu Anda mulai mengalami gejala — jika memang ia mengalaminya, hal itu terkait dengan peningkatan amiloid.”

Seto juga menggarap proyek lain yang terkait dengan perbedaan jenis kelamin dalam neurologi. Ia mengatakan hasil penelitian ini menarik karena Alzheimer cenderung lebih umum terjadi pada wanita. “Sangat menarik dari sudut pandang genetik untuk melihat satu jenis kelamin memberikan kontribusi terhadap sesuatu yang tidak diberikan oleh jenis kelamin lainnya,” kata Seto. Ia juga mencatat bahwa temuan tersebut tidak dipengaruhi oleh apakah peserta penelitian secara biologis berjenis kelamin laki-laki atau perempuan.

Yang mencatat satu keterbatasan penelitian ini adalah beberapa orang tua peserta meninggal muda, sebelum mereka berpotensi mengembangkan gejala gangguan kognitif. Ia mengatakan faktor sosial seperti akses ke sumber daya dan pendidikan mungkin juga berperan dalam kapan seseorang mengakui gangguan kognitif dan apakah mereka pernah didiagnosis secara resmi.

“Penting juga untuk dicatat bahwa mayoritas peserta ini adalah orang kulit putih non-Hispanik,” tambah Seto. “Kita mungkin tidak melihat efek yang sama pada ras dan etnis lain.”

Seto mengatakan langkah selanjutnya adalah memperluas penelitian untuk melihat kelompok lain dan memeriksa bagaimana riwayat orang tua mempengaruhi penurunan kognitif dan akumulasi amiloid dari waktu ke waktu dan mengapa DNA dari ibu berperan.

Reisa Sperling, MD, salah satu penulis makalah tersebut, peneliti utama Studi A4 dan seorang ahli saraf di Mass General Brigham, mengatakan temuan itu dapat segera digunakan dalam penerapan klinis.

“Penelitian ini menunjukkan bahwa pewarisan penyakit Alzheimer oleh ibu mungkin merupakan faktor penting dalam mengidentifikasi individu tanpa gejala untuk uji coba pencegahan yang sedang berlangsung dan di masa mendatang,” kata Sperling.

Referensi: “Riwayat Orang Tua tentang Gangguan Memori dan β-Amiloid pada Orang Dewasa Tua yang Tidak Terganggu Kognitif” oleh Mabel Seto, Timothy J. Hohman, Elizabeth C. Mormino, Kathryn V. Papp, Rebecca E. Amariglio, Dorene M. Rentz, Keith A. Johnson, Aaron P. Schultz, Reisa A. Sperling, Rachel F. Buckley dan Hyun-Sik Yang, 17 Juni 2024, Neurologi JAMA.
DOI: 10.1001/jamaneurol.2024.1763

Pengungkapan: Yang telah menerima bayaran pribadi dari Genentech, Inc., di luar karya yang diserahkan. Hohman bertugas di Dewan Penasihat Ilmiah untuk Vivid Genomics, di luar karya yang diserahkan. Eli Lilly and Co. mendanai Studi A4 tetapi tidak memiliki pengaruh langsung dalam karya yang diserahkan.

Pekerjaan ini didanai oleh Amerika Serikat Institut Kesehatan Nasional (K23AG062750, R01AG063689 U19AG010483, dan DP2AG082342). Studi A4 didanai oleh hibah NIH, Eli Lilly and Co, dan beberapa organisasi filantropi.