NanoRanger Mendefinisikan Ulang Kecepatan dan Presisi dalam Diagnostik Genetik
Teknologi yang dikembangkan KAUST menggunakan strategi biologi molekuler sederhana untuk mencari daerah genom yang diduga menyimpan mutasi, penghapusan, atau penataan ulang yang kompleks. Kredit: @ 2024 KAUST
NanoRanger dari KAUST menyediakan diagnosis kelainan genetik Mendel yang cepat dan tepat, serta mengidentifikasi titik kerusakan genetik kritis secara efisien.
Meskipun pengujian genetik mengalami kemajuan pesat dalam beberapa dekade terakhir, lebih dari separuh orang di seluruh dunia yang diduga menderita kelainan genetik Mendel tidak memiliki diagnosis molekuler yang akurat. Yang lainnya menjalani lebih dari enam tahun pengujian sebelum diagnosis diberikan. Kini, para peneliti dan ilmuwan KAUST di seluruh dunia Arab Saudi telah mengembangkan NanoRanger, metode yang akurat dan cepat untuk mendiagnosis penyakit tersebut secara genetik dalam beberapa jam.
“Diagnosis genomik yang tepat dan efisien sangat dibutuhkan untuk meningkatkan hasil pasien dan memfasilitasi penyaringan pembawa,” kata Yingzi Zhang, kandidat Ph.D. di KAUST, yang dibimbing oleh Mo Li. “Studi ini sejalan dengan Visi 2030 Arab Saudi — memajukan layanan kesehatan melalui inovasi untuk meningkatkan kualitas hidup semua warga negara.”
Memahami Gangguan Mendel dan Kesulitan Diagnosis
Gangguan Mendelian — termasuk kondisi sistem saraf dan perkembangan intelektual — disebabkan oleh perubahan pada satu gen tertentu atau penataan ulang abnormal pada satu segmen genom. Setiap penyakit memiliki “titik henti” tertentu — lokasi genomik varian struktural tempat DNA dihapus, disusun ulang, atau dibalik.
Meskipun varian-varian ini dapat diidentifikasi menggunakan teknik penyaringan tradisional, kompleksitas penataan ulang ini berarti varian-varian ini sering terlewatkan. Penyakit Mendel dapat diwariskan, terutama jika kedua orang tua merupakan pembawa segmen cacat yang sama. Penyakit semacam itu lebih umum terjadi di wilayah-wilayah yang sering terjadi perkawinan antara individu-individu yang berkerabat (konsanguinitas).
Teknik NanoRanger: Meningkatkan Pengujian Genetik
“NanoRanger menggunakan strategi biologi molekuler sederhana untuk ‘menemukan’ wilayah genom yang diduga menyimpan mutasi kompleks, penghapusan, atau penataan ulang,” kata Li.
Teknik ini hemat biaya dan hanya memerlukan sedikit DNA dari pasien atau pembawa yang diduga. NanoRanger mengambil sampel DNA genom dan menggunakan gunting molekuler yang disebut enzim restriksi untuk memecah DNA menjadi beberapa bagian dengan urutan ujung yang sama. Bagian-bagian ini kemudian disambung sendiri menjadi lingkaran dan diperkuat, yang membuatnya lebih mudah untuk menargetkan dan mengurutkan daerah genom yang diinginkan menggunakan teknologi pengurutan bacaan panjang Oxford Nanopore Tecnologies.
Terobosan dan Arah Masa Depan dalam Diagnosis Genetik
“Dengan menggunakan alat analisis data yang kami kembangkan sendiri, NanoRanger secara akurat memetakan titik henti pada resolusi pasangan basa tunggal, sehingga memberikan gambaran terperinci yang membantu mendiagnosis kelainan genetik,” kata Zhang. “Diagnosis dapat dilakukan secepat 12 menit setelah pengurutan awal, yang merupakan pengubah permainan.”
Dalam uji coba yang dilakukan bekerja sama dengan sekelompok dokter Saudi yang dipimpin oleh Fowzan Alkuraya di King Faisal Specialist Hospital & Research Center, NanoRanger berhasil mengidentifikasi titik kritis yang tepat dalam 13 kasus familial kelainan genomik yang terlewatkan oleh uji genetik konvensional. Dengan menggunakan titik kritis ini, para peneliti kemudian menyaring status pembawa dari anggota keluarga terkait dan 1.000 orang Saudi yang sehat.
Metode pengujian tersebut mendorong sepasang suami istri Saudi dalam uji coba tersebut untuk memilih fertilisasi in vitro setelah mereka berdua diketahui membawa penghapusan genom karena penyakit Mendel yang diturunkan.
“Kami telah mengajukan paten dan berencana untuk mengintegrasikan NanoRanger ke dalam rutinitas diagnostik standar guna menyediakan perangkat yang komprehensif untuk pengaturan klinis, baik di Arab Saudi maupun di seluruh dunia,” pungkas Li.
Referensi: “NanoRanger memungkinkan resolusi pasangan basa tunggal yang cepat dari gangguan genom” 23 Juli 2024, Dengan.
DOI: 10.1016/j.medj.2024.07.003
RisalahPos.com Network
Related posts
# PARTNERSHIP
