Sebuah studi di UC San Diego mengeksplorasi hubungan antara varian genetik terkait konsumsi alkohol dan dampak kesehatan yang lebih luas menggunakan data dari 3 juta peserta 23andMe. Temuan ini menunjukkan bahwa faktor genetik berhubungan dengan dampak kesehatan yang protektif dan merugikan. Kredit: SciTechDaily.com
Eksplorasi terhadap 3 juta catatan mengungkap hubungan antara varian gen yang mengatur penggunaan alkohol dan banyak kondisi yang tidak terkait dengan alkohol.
Sebuah kelompok penelitian yang berpusat di Fakultas Kedokteran Universitas California San Diego telah menelusuri kumpulan data lebih dari 3 juta orang yang dikumpulkan oleh perusahaan genetika langsung ke konsumen 23andMe, Inc., dan menemukan hubungan menarik antara faktor genetik yang memengaruhi konsumsi alkohol. dan hubungannya dengan gangguan lain.
Studi ini baru-baru ini dipublikasikan di Lancet eBioMedicine.
Analisis Data Genetik
Sandra Sanchez-Roige, Ph.D., penulis koresponden dan profesor di UC San Diego School of Medicine Department of Psychiatry, menjelaskan bahwa penelitian ini menggunakan data genetik untuk mengklasifikasikan individu secara luas menjadi orang Eropa, Amerika Latin, dan Afrika Amerika. Klasifikasi semacam itu “diperlukan untuk menghindari jebakan genetika statistik yang disebut stratifikasi populasi,” kata rekan penulis Abraham A. Palmer, Ph.D., profesor dan wakil ketua penelitian dasar di departemen psikiatri.
Para peneliti menganalisis data genetik dari 3 juta peserta penelitian 23andMe, dengan fokus pada tiga cuplikan kecil spesifik dari DNA dikenal sebagai polimorfisme nukleotida tunggal, atau SNP. Sanchez-Roige menjelaskan bahwa varian, atau alel, dari SNP khusus ini “melindungi” terhadap berbagai perilaku alkohol, mulai dari minum alkohol berlebihan hingga gangguan penggunaan alkohol.
Kolaborator dari Universitas California, San Diego mendiskusikan pemeriksaan mereka terhadap database 23andMe yang berisi 3 juta individu. Grup tersebut termasuk (searah jarum jam dari kiri) Abraham A. Palmer, Laura Vilar-Ribo, Renata B. Cupertino, Sandra Sanchez-Roige, Natasia Courchesne-Krak dan Mariela V Jennings. Kredit: Ilmu Kesehatan UC San Diego
Varian Genetik dan Metabolisme Alkohol
Salah satu varian pelindung alkohol yang mereka anggap sangat langka: varian paling umum di antara tiga alel yang ditemukan dalam penelitian ini muncul pada 232 individu dari 2.619.939 kelompok Eropa, 29 dari 446.646 kelompok Amerika Latin, dan pada 7 dari 146.776 kelompok Afrika-Amerika. kelompok; yang lain jauh lebih umum. Varian ini memengaruhi cara tubuh memetabolisme etanol – bahan kimia memabukkan dalam minuman beralkohol.
“Orang-orang yang memiliki varian alel minor SNP mengubah etanol menjadi asetaldehida dengan sangat cepat. Dan itu menimbulkan banyak dampak negatif,” kata Sanchez-Roige. Dia melanjutkan dengan mengatakan bahwa rasa mual yang diakibatkannya melebihi efek menyenangkan dari alkohol – bayangkan rasa mabuk yang parah yang terjadi segera.
“Varian ini terutama dikaitkan dengan seberapa banyak seseorang mengonsumsi alkohol,” katanya. “Dan mereka juga cenderung mencegah gangguan penggunaan alkohol, karena varian ini terutama terkait dengan jumlah alkohol yang diminum seseorang.”
Implikasi Lebih Luas dari Varian Genetik
Sanchez-Roige menjelaskan bahwa pengaruh varian SNP terhadap konsumsi alkohol telah diteliti dengan baik, namun kelompoknya mengambil pendekatan “bebas hipotesis” terhadap kumpulan data 23andMe, yang berisi data survei tentang ribuan sifat dan perilaku. Para peneliti ingin mengetahui apakah ketiga varian SNP mungkin memiliki efek lain selain konsumsi alkohol.
Sanchez-Roige dan Palmer mencatat bahwa kelompok mereka telah mengembangkan kemitraan 10 tahun dengan 23andMe yang berfokus pada banyak sifat, terutama yang relevan dengan kecanduan. Karya ini menjadi dasar kolaborasi akademik melalui Program Penelitian 23andMe.
Mereka mengumpulkan data analisis DNA dari sampel air liur yang dikirimkan oleh peserta penelitian 23andMe yang menyetujui, serta tanggapan terhadap survei kesehatan dan perilaku yang tersedia dari database 23andMe, dan menemukan konstelasi asosiasi, yang tidak selalu terkait dengan alkohol. Individu dengan alel yang melindungi alkohol secara umum memiliki kesehatan yang lebih baik, termasuk lebih sedikit kelelahan kronis dan lebih sedikit membutuhkan bantuan sehari-hari dalam tugas sehari-hari.
Namun makalah tersebut mencatat individu dengan alel pelindung alkohol juga memiliki dampak kesehatan yang lebih buruk di beberapa area tertentu: lebih banyak penggunaan tembakau seumur hidup, lebih banyak makan secara emosional, lebih banyak penyakit Graves dan hipertiroidisme. Individu dengan alel pelindung alkohol juga melaporkan perbedaan yang sama sekali tidak terduga, seperti lebih banyak penyakit malaria, lebih banyak miopia dan beberapa jenis kanker, terutama lebih banyak kanker kulit dan kanker paru-paru, dan lebih banyak migrain dengan aura.
Asosiasi Kesehatan dan Wawasan Genetik
Sanchez-Roige mengakui bahwa ada aspek ayam dan telur dalam temuan mereka. Misalnya: Penyakit kardiovaskular hanyalah salah satu dari sejumlah penyakit yang diketahui berhubungan dengan konsumsi alkohol. “Jadi, apakah konsumsi alkohol menyebabkan kondisi ini?” dia bertanya. Palmer mengakhiri pemikirannya: “Atau apakah perbedaan genetik ini memengaruhi sifat-sifat seperti malaria dan kanker kulit tanpa bergantung pada konsumsi alkohol?”
Sanchez-Roige mengatakan bahwa penelitian yang luas dan bebas hipotesis hanya mungkin dilakukan jika peneliti memiliki akses terhadap kumpulan data yang sangat besar. Banyak kumpulan data, termasuk yang digunakan dalam penelitian ini, sangat bergantung pada individu keturunan Eropa.
“Penting untuk melibatkan individu dari latar belakang leluhur yang berbeda dalam studi genetik karena hal ini memberikan pemahaman yang lebih lengkap tentang dasar genetik dari perilaku alkohol dan kondisi lainnya, yang semuanya berkontribusi pada pemahaman yang lebih inklusif dan akurat tentang kesehatan manusia,” katanya. . “Studi terhadap hanya satu kelompok individu yang secara genetis serupa (misalnya, individu yang memiliki keturunan Eropa yang sama) dapat memperburuk kesenjangan kesehatan dengan membantu penemuan yang secara tidak proporsional hanya menguntungkan populasi tersebut.”
Kesimpulan dan Arah Penelitian Masa Depan
Dia mengatakan penelitian mereka membuka banyak pintu untuk penelitian di masa depan, mencari kemungkinan hubungan antara alel pelindung alkohol dan kondisi yang tidak memiliki hubungan jelas dengan konsumsi alkohol.
“Memahami mekanisme yang mendasari efek ini dapat berdampak pada pengobatan dan pengobatan pencegahan,” kata Sanchez-Roige.
Referensi: “Sebuah studi asosiasi fenomena dan pengacakan Mendel terhadap varian penggunaan alkohol dalam kelompok beragam yang mencakup lebih dari 3 juta orang” oleh Mariela V. Jennings, José Jaime Martínez-Magaña, Natasia S. Courchesne-Krak, Renata B. Cupertino, Laura Vilar-Ribó, Sevim B. Bianchi, Alexander S. Hatoum, Elizabeth G. Atkinson, Paola Giusti-Rodriguez, Janitza L. Montalvo-Ortiz, Joel Gelernter, María Soler Artigas, Stella Aslibekyan, Adam Auton, Elizabeth Babalola, Robert K Bell, Jessica Bielenberg, Katarzyna Bryc, Emily Bullis, Daniella Coker, Gabriel Cuellar Partida, Devika Dhamija, Sayantan Das, Sarah L. Elson, Nicholas Eriksson, Teresa Filshtein, Alison Fitch, Kipper Fletez-Brant, Pierre Fontanillas, Will Freyman, Julie M. Granka, Karl Heilbron, Alejandro Hernandez, Barry Hicks, David A. Hinds, Ethan M. Jewett, Yunxuan Jiang, Katelyn Kukar, Alan Kwong, Keng-Han Lin, Bianca A. Llamas, Maya Lowe, Jey C. McCreight , Matthew H. McIntyre, Steven J. Micheletti, Meghan E. Moreno, Priyanka Nandakumar, Dominique T. Nguyen, Elizabeth S. Noblin, Jared O’Connell, Aaron A. Petrakovitz, G. David Poznik, Alexandra Reynoso, Morgan Schumacher, Anjali J. Shastri, Janie F. Shelton, Jingchunzi Shi, Suyash Shringarpure, Qiaojuan Jane Su, Susana A. Tat, Christophe Toukam Tchakouté, Vinh Tran, Joyce Y. Tung, Xin Wang, Wei Wang, Catherine H. Weldon, Peter Wilton , Corinna D. Wong, Sarah L. Elson, Howard J. Edenberg, Pierre Fontanillas, Abraham A. Palmer dan Sandra Sanchez-Roige, 4 April 2024, eBioMedis.
DOI: 10.1016/j.ebiom.2024.105086
Rekan penulis makalah dari Departemen Psikiatri Fakultas Kedokteran Universitas California San Diego adalah Mariela V. Jennings, Natasia S. Courchesne-Krak, Renata B. Cupertino dan Sevim B. Bianchi. Sandra Sanchez-Roige juga bekerja di Departemen Kedokteran, Divisi Kedokteran Genetik, Universitas Vanderbilt.
Rekan penulis lainnya adalah: Departemen Psikiatri, Divisi Genetika Manusia, Universitas Yale Fakultas Kedokteran; Laura Vilar-Ribó, Unit Genetika Psikiatri, Kelompok Psikiatri, Kesehatan Mental dan Kecanduan, Institut Penelitian Vall d’Hebron, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spanyol; Alexander S. Hatoum, Departemen Psikologi & Ilmu Otak, Universitas Washington di St. Louis; Elizabeth G. Atkinson, Departemen Genetika Molekuler dan Manusia, Fakultas Kedokteran Baylor; Paola Giusti-Rodriguez, Departemen Psikiatri, Universitas Florida Fakultas Kedokteran; Janitza L. Montalvo-Ortiz, Departemen Psikiatri, Divisi Genetika Manusia, Fakultas Kedokteran Universitas Yale, Pusat Nasional Gangguan Stres Pascatrauma, Pusat Layanan Kesehatan VA CT; Joel Gelernter, Pusat Kesehatan VA CT, Departemen Psikiatri, West Haven CT; dan Departemen Psikiatri, Genetika & Ilmu Saraf, Universitas Yale. Fakultas Kedokteran; María Soler Artigas, Unit Genetika Psikiatri, Kelompok Psikiatri, Kesehatan Mental dan Kecanduan, Institut Penelitian Vall d’Hebron, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spanyol; Departemen Kesehatan Mental, Rumah Sakit Universitari Vall d’Hebron, Barcelona; Pusat Penelitian Jaringan Biomedis Kesehatan Mental (CIBERSAM), Madrid; dan Departemen Genetika, Mikrobiologi, dan Statistika, Fakultas Biologi, Universitat de Barcelona; Howard J. Edenberg, Departemen Biokimia dan Biologi Molekuler, Fakultas Kedokteran Universitas Indiana; dan Tim Peneliti 23andMe Inc., termasuk Sarah L. Elson dan Pierre Fontanillas.
Penelitian ini didanai, sebagian, oleh hibah Program Penelitian Penyakit Terkait Tembakau T32IR5226 dan 28IR-0070, Institut Kesehatan Nasional (NIH) Institut Penyalahgunaan Narkoba Nasional (NIDA) DP1DA054394, dan Institut Kesehatan Mental Nasional NIH (NIMH) R25MH081482 .
RisalahPos.com Network
Related posts
# PARTNERSHIP
