Para peneliti telah menemukan bukti Down Syndrome dan Edwards Syndrome dalam DNA kuno, yang ditelusuri kembali ke antara 2.500 dan 5.000 tahun yang lalu, mengungkapkan bahwa individu-individu ini menerima perawatan dan dihargai dalam masyarakat mereka. Mereka menemukan kuburan dengan barang-barang kuburan dan di dalam pemukiman, menunjukkan penerimaan masyarakat, dan berencana untuk memperluas penelitian tentang bagaimana masyarakat kuno memperlakukan individu dengan kondisi seperti itu.
Praktik penguburan menunjukkan bahwa individu dengan Down Syndrome dan Edwards Syndrome diakui sebagai anggota komunitasnya
Selama bertahun-tahun, para ilmuwan di MPI-EVA telah mendedikasikan upaya mereka untuk mengumpulkan dan meneliti manusia purba DNA dari individu yang hidup selama puluhan ribu tahun terakhir. Menganalisis data ini memungkinkan para peneliti melacak pergerakan dan percampuran manusia, dan bahkan mengungkap patogen kuno yang mempengaruhi kehidupan mereka. Namun, studi sistematis terhadap kondisi genetik yang tidak biasa belum dilakukan. Salah satu kondisi yang tidak biasa tersebut, yang dikenal sebagai Down Syndrome, saat ini mempengaruhi sekitar satu dari 1.000 kelahiran.
Yang mengejutkan mereka, Adam “Ben” Rohrlach dan rekannya mengidentifikasi enam individu dengan jumlah rangkaian DNA yang luar biasa tinggi dari Kromosom 21 yang hanya dapat dijelaskan dengan salinan tambahan dari Kromosom 21. Satu kasus dari kuburan gereja di Finlandia bertanggal abad ke-17 hingga ke-18.
Sisa-sisa individu “CRU001”, yang ditemukan para peneliti menderita sindrom Down. Sisa-sisanya ditemukan di sebuah situs di Spanyol yang berasal dari Zaman Besi. Kredit: Foto dari Pemerintah Navarre dan JL Larrion.
Lima individu sisanya jauh lebih tua: berumur antara 5.000 dan 2.500 tahun sebelum sekarang, mereka ditemukan di situs Zaman Perunggu di Yunani dan Bulgaria, dan situs Zaman Besi di Spanyol. Dalam semua kasus, para peneliti dapat memperoleh banyak informasi tambahan tentang sisa-sisa dan penguburannya.
Pemakaman di dalam pemukiman dan dengan barang-barang kuburan
Meskipun saat ini penderita Down Syndrome dapat berumur panjang, seringkali dengan bantuan pengobatan modern, hal ini tidak terjadi di masa lalu. Memang benar, perkiraan usia dari sisa-sisa kerangka menunjukkan bahwa keenam individu tersebut meninggal pada usia yang sangat muda, dengan hanya satu anak yang mencapai usia sekitar satu tahun. Kelima pemakaman prasejarah tersebut semuanya terletak di dalam pemukiman dan dalam beberapa kasus disertai dengan barang-barang khusus seperti kalung manik-manik berwarna, cincin perunggu, atau kerang laut. “Penguburan ini tampaknya menunjukkan kepada kita bahwa orang-orang ini dirawat dan dihargai sebagai bagian dari masyarakat kuno mereka,” kata Rohrlach, penulis utama studi tersebut.
Rekonstruksi pemukiman Zaman Besi Awal di Las Eretas, Navarra. Kredit: Iñaki Diéguez/Javier Armendáriz, Museum Las Eretas, Navarra
Meski penelitian bertujuan untuk menemukan kasus Down Syndrome, para peneliti juga menemukan seseorang dengan kondisi berbeda. Di antara sekitar 10.000 sampel DNA yang diuji, satu individu memiliki fraksi urutan DNA kuno yang sangat tinggi dari Kromosom 18 yang menunjukkan bahwa ia membawa tiga salinan kromosom ini. Tiga salinan Kromosom 18 diketahui menyebabkan Sindrom Edwards, suatu kondisi yang berhubungan dengan masalah kesehatan yang lebih parah daripada sindrom Down. Dengan kejadian kurang dari satu kasus dalam 3.000 kelahiran, Sindrom Edwards juga lebih jarang terjadi dibandingkan Sindrom Down.
Penemuan ini juga terjadi di salah satu situs Zaman Besi Spanyol, sehingga menyisakan misteri bagi para peneliti untuk dipecahkan. “Saat ini, kami tidak dapat mengatakan mengapa kami menemukan begitu banyak kasus di situs-situs ini,” kata Roberto Risch, arkeolog dari Universitat Autònoma de Barcelona yang mengerjakan upacara pemakaman intramural, “tetapi kami tahu bahwa kasus-kasus tersebut adalah milik beberapa anak yang menerima hak istimewa untuk dimakamkan di dalam rumah setelah kematian. Ini sudah menjadi petunjuk bahwa mereka dianggap sebagai bayi istimewa.”
Pemandangan udara pemukiman Zaman Besi Awal di Alto de la Cruz, Navarra, selama kampanye penggalian tahun 1989. Kredit: Layanan Warisan Sejarah Pemerintah Navarra
Karena jumlah sampel DNA dari individu purba terus meningkat, penulis berencana untuk memperluas penelitian mereka lebih lanjut di masa depan. “Apa yang ingin kami pelajari adalah bagaimana masyarakat kuno bereaksi terhadap individu yang mungkin membutuhkan bantuan atau hanya sedikit berbeda,” kata Kay Prüfer, yang mengoordinasikan analisis urutan tersebut.
Referensi: “Kasus Trisomi 21 dan Trisomi 18 pada Individu Bersejarah dan Prasejarah yang Ditemukan dari DNA Purba” -Rada, Javier Armendáriz-Martija, Kamen Boyadzhiev, Yavor Boyadzhiev, Bastien Llamas, Anthi Tiliakou, Angela Mötsch, Jonathan Tuke, Eleni-Anna Prevedorou , Naya Polychronakou-Sgouritsa, Jane Buikstra, Päivi Onkamo, Philipp W. Stockhammer, Henrike O. Heyne, Johannes R. Lemke, Roberto Risch, Stepan Schiffels, Johannes Krause, Wolfgang Haak dan Kay Prüfer, 20 Februari 2024, Komunikasi Alam.
DOI: 10.1038/s41467-024-45438-1
Studi ini didanai oleh Max-Planck-Gesellschaft, Dewan Riset Eropa H2020, dan Dewan Riset Australia.